Nemoc motýlích křídel

Epidermolysis bullosa congenita (EBC či EB), v Česku známé spíše pod označením Nemoc motýlích křídel, je velmi vzácné vrozené kožní onemocnění. Na celém světě jím trpí zhruba 500 000 osob, v Česku máme více než 300 pacientů s touto nemocí.

Jak se nemoc motýlích křídel projevuje?

Osoby trpící touto nemocí mají velmi jemnou, citlivou a snadno zranitelnou kůži - jako motýlí křídla, odtud také pochází její označení.

Nemoc motýlích křídel dělíme na 3 hlavní typy a více než 25 podtypů, ty se liší především tím, jak se na kůži postiženého projevují.

• Simplexní forma má oproti ostatním typům mírnější průběh. U pacienta se tvoří puchýře nejčastěji na dlaních, ploskách nohou a ve vlasech. Objevit se však mohou kdekoliv na těle a někdy dochází také k postižení sliznic a jícnu.

• Junkční forma je závažnější a vznikají při ní puchýře po celém těle. Kůže je natolik citlivá, že stačí jen neopatrný dotyk či slabý tlak na kůži a objeví se puchýře. Dochází také k vypadávání vlasů, nehtů a zubů. Zasaženy bývají i hlasivky.

• Dystrofická forma je nejzávažnější a projevuje se hned po narození. I v tomto případě puchýře vznikají již při slabém dotyku, objevit se mohou i samovolně. U této formy jsou puchýře a rány rozsáhlé a hrozí riziko infekce, objevuje se také celá řada potíží (poruchy krvetvorby, vypadávání vlasů, zubů a nehtů, problémy s polykáním, opožděný hormonální vývoj, ...).

Co nemoc motýlích křídel způsobuje?

Epidermolysis bullosa je genetické onemocnění a způsobuje ho mutace genů, které mění soudržnost kůže.

Jak se nemoc motýlích křídel léčí?

V současné době není bohužel možné onemocnění Epidermolysis bullosa léčit. Pracuje se na experimentální terapii pomocí genové terapie, ale v boji s touto nemocí se aktuálně volí především preventivní péče, která pacientům alespoň částečně usnadňuje život.

Péče o pokožku osoby trpící nemocí motýlích křídel denně zabere až 3 hodiny. Pokožku je důležité pravidelně mazat hydratačními krémy a mastmi, sterilně zakrývat léze a preventivně obvazovat nejpostiženější oblasti či celé tělo. Svou nezastupitelnou roli zde mají tzv. atraumatická krytí, tedy materiály, které během převazu pacientům nepůsobí bolest. Je to dáno tím, že jako adhezivní vrstvu využívají patentovanou vrstvu z měkkého silikonu, která se nikdy nepřilepí do otevřené rány a zároveň chrání i okolní zdravou pokožku.

Více se o nemoci motýlích křídel a především o tom, co život s ní obnáší, dozvíte na stránkách pacientské organizace DEBRA ČR, která se v České republice stará o to, aby tito pacienti mohli prožít co nejvíce a trpěli co nejméně.